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羊穿染色体正常但基因芯片异常的孩子生下来后会正常吗?

  • 试管助孕费用
  • 2023-09-29

我现在怀孕已经20周了,之前做唐筛检查的时候,出现了胎儿临界风险,然后在怀孕18周的时候就去医院做了羊水穿刺,现在检查报告出来了,显示羊水穿刺染色体正常,但基因芯片异常,这让我很担心,就问问这种情况生出的孩子会正常吗?

为什么会发生染色体异常

造成染色体异常,主要与以下3大原因有关:

① 年龄过大

随着年龄增长,人体机能不断衰退,精子与卵子质量下滑,染色体异常几率随着年龄的增长而增加。品质差的精卵结合便会形成不健康的胚胎,从而导致受孕失败或流产;

② 接触辐射或有害物质

电磁辐射影响或接触不良的化学物质,也易引起染色体畸变;

③ 免疫因素

母体免疫功能失去平衡,对胚胎产生免疫。

如果夫妻有一方或双方存在染色体异常,容易在怀孕过程中发生胎停、流产的现象;即便妊娠成功,宝宝出现智力或肢体缺陷的概率也非常高。

一旦出现两次或以上的自然流产,建议夫妇及时到医院进行相关的检查。如果发现染色体问题,应及早进行遗传咨询。

要解决染色体异常带来的反复性流产问题,应当利用辅助生殖技术对胚胎做出筛查。NICS®无创胚胎植入潜能筛查技术可以帮助因染色体异常问题导致的反复性流产患者顺利怀上正常宝宝。

NICS®类似于第三代试管婴儿的筛查技术,同样是在胚胎移植前,对胚胎染色体进行检测的一种创新技术。通过对收集的胚胎培养液进行染色体检测,并采用人工智能AI技术进行评分(评分ABC)。可以帮助患者优选出染色体正常几率更高的胚胎进行移植,降低流产率,提高助孕成功率。


夫妻双方染色体出现异常易位还能正常生育吗?

夫妻双方存在染色体异常的情况,通常分为两种情况,一种是能要孩子,还有一种是不能要孩子。在临床上染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常,如果是夫妻染色体数目发生异常,通常不可能要孩子,也就是说能不能生育主要与染色体异常的种类有关系。主要是因为在胚胎形成过程中,会影响细胞减数分裂,导致胚胎染色体数目异常造成先天愚型、智力低下等严重染色体病的胎儿出生,如果是染色体易位也需要具体情况具体分析。

除了以上不能要孩子的情况外,还有部分夫妻患有轻微染色体异常,比如染色体结构方面,存在轻微的阶段性重复或者缺失,一般并不会影响孩子智力,况且目前染色体异常三代试管成功率也比较高,这类夫妻通过遗传咨询尝试怀孕和生育后代。通常染色体异常对生育的影响主要有3种,具体内容如下:

1.影响生育能力:染色体异常对生育能力的影响因人而异,具体需要看是哪一种染色体异常情况,如果是染色体数目异常,通常会引发染色体异常遗传疾病和系列合并症,比如21-三体综合征、18-三体综合征以及xxy等性染色体异常,这类患者不会有生育能力;

2.不影响生育功能:对于部分染色体结构有轻微小片段缺失、重复、倒位等情况,通常对女性生育功能没有影响,可以进行自然怀孕,但最好咨询遗传医生,然后再做决定;

3.对生育能力有一定影响:在临床上,目前出现越来越多的特殊染色体微缺失或微重复综合征,对于这类患者来说,对女性生育能力有一定的影响,可能存在反复流产和胎停育的情况,建议女性在备孕前向遗传医生进行详细咨询。

染色体异对于男性的生育能力来说,是有很大影响,而且会导致女性不孕。从另一个角度来说,染色体异常还可能存在一些先天性缺陷或者先天性疾病,部分疾病具有遗传的可能,如果生下孩子,孩子也可能携带该异常染色体而患病,建议染色体异常的夫妻在备孕期间要慎重考虑。

4染色体异常

在一些原发性不孕或有不良妊娠史中,有部分染色体存在着正常变异型。无论夫妻哪一方染色体有异常,都会影响试管婴儿的成功率。特别是染色体缺失、嵌合型染色体以及染色体断裂等,都可能会导致胚胎停止发育。这样的情况就需要通过第三代试管婴儿技术受孕,否则失败率和流产率很高。


参考资料

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