移植前基因诊断(PGD)技术能筛查哪些疾病

目前在试管婴儿技术方面开展了移植前基因诊断(PGD)技术，能对胚胎进行移植前的相关诊断，让胚胎质量得到更大的保障，那么移植前基因诊断(PGD)技术能筛查哪些疾病呢？下面大家就和小编一起来了解一下吧。

3可筛查遗传病的PGD第三代试管婴儿技术

PGD：PGD的全称是胚胎移植前基因诊断技术，可以对125种常见遗传疾病进行筛查.

CCS：中文全称是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。

第三代试管婴儿技术能准确地排查胚胎的染色体缺陷，为患者提供全面的优生优育保障，尤其适合多次自然流产、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。

更重要的是筛选胚胎性别0失误，美国是世界上少数可以筛选胚胎性别的国家之一，因此对于一心想要生男/女宝宝或是龙凤胎的家庭来说，试管婴儿是他们的福音。

3胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

PGD可用来筛选特定的遗传性疾病或染色体产品由于父母染色体异常的卵或胚胎。适应症用于PGD包括，但不限于，一个或两个预期的父母是一个染色体平衡易位或倒位携带者，有家族史的遗传性疾病，或作为一个载体或受影响的一个已知的基因突变和/或标记。

PGD在下列情况下，患者可能受益：

-性连锁疾病，如血友病

-人类白细胞抗原(HLA)匹配

-特定遗传疾病家族史：

β-地中海贫血

癌症易感基因(BRCA1、2、林奇综合征等)

囊性纤维化

Duchenne型肌营养不良症

脆性X综合征

亨廷顿病

视网膜母细胞瘤

镰状细胞性贫血

TaySach病

三代试管可以通过PGD技术筛查掉有地贫基因的胚胎吗？

地贫是地中海贫血，作为一种遗传病,是一种罕见的先天性贫血疾病，患了此病的女性，生育时会面临一些严重问题,严重时可能导致婴儿夭亡。有什么办法可以避免胎儿遗传到地贫是无数地贫家庭所关注的话题，理论上仅有一条来自父亲或者母亲的携带致病基因的染色单体是不会发病的。现在三代试管可以筛查掉重症地贫，轻型地贫α一般是不会影响孩子的正常生长发育。

三代试管可不可以筛查掉地贫：

地贫是全世界最常见的遗传病之一，无数家庭为了生一个健康的宝宝，绞尽脑汁。其实试管婴儿现在已经非常发达，很多患有遗传性疾病的人会选择第三代试管生育健康孩子，想知道三代试管可不可以筛查掉地贫，一起看看下面。

1.目前三代试管技术能够检测的遗传疾病有上百种，其中就包括了地中海贫血、血友病、先天白内障等常见遗传疾病；

2.三代试管通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常有缺陷的胚胎，再将健康胚胎进行移植，最后是可以生出健康的宝宝；

3.如果夫妻双方或其中一方患有地贫a，是可以通过做三代试管技术规避地贫a的遗传给下一代的；

4.地中海贫血是一种常染色体单基因隐性遗传疾病，理论上，轻型的地贫a是不会影响到孩子的正常发育的，只有两条染色体单体上都有携带同种地贫基因才会出现重型地贫，第三代试管可有效的避免出现重型地贫胎儿。

从以上可以看出，三代试管可以通过PGD技术筛查掉有地贫基因的胚胎，不仅如此还可以筛选出其他有遗传异常有缺陷的胚胎。不过需要注意的是，三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生或患有血红蛋白病的儿童的出生，可以在一定程度上避免重度地贫，但无法完全避免，需要做好心理准备。

2PGS/PGD技术能预防哪些常见遗传病?

1、血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为A、B、C三类，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，随时都有生命危险。

医生指出，血友病中A、B类是性联隐性遗传疾病，即属于性X染色体连锁隐性遗传疾病，且只随X传递，具有“女性传递、男性发病”的特点。一般情况下，血友病男性患者和健康女性结婚，生育女儿则为携带者，男孩健康;而女性血友病患者和健康男性结婚，生育儿子则为血友病患者，女儿为携带者;倘若夫妻双方同为血友病患者，下一代无论都是血友病患者。

据统计，我国血友病患者约有13.6万，且研究表明，约80%的血友病患者在3至6岁时开始出现关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节变形。许多儿童血友病患者都因在成长关键期出现关节病变而引发了不可逆性的关节残疾，给患者及家庭造成了巨大的心理负担和医疗支出。

2、地中海贫血症：是一组遗传溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血。该疾病广泛分布于世界各地，发病率高，是具有较大影响的一种遗传性疾病。

3、脊髓型肌肉萎缩症：是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。主要由上运动元和下运动神经元损伤之后，导致躯干、四肢、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有此遗传病。